DNA-behandlingar av ärftliga sjukdomar

SCID

Har man SCID föds man utan ett fungerande immunförsvar. Man drabbas därför gång på gång av infektioner som aldrig ger med sig. Man saknar nämligen genen för ett protein, som fångar upp signaler, som säger åt de vita blodkropparna att sätta sig i stridsberedskap.

Alla vita blodkroppar bildas av en liten grupp celler inne i benmärgen. Från några barn med SCID tog man ut dessa celler, förde in den saknade genen i dem och förde tillbaka cellerna till benmärgen.

Resultatet blev att de genmodifierade benmärgscellerna började tillverka fullständigt normala vita blodkroppar. Av några tiotal barn som hittills fått sådan behandling har de flesta blivit friska. (Dock behöver behandlingen upprepas med några års mellanrum.)

Ärftlig hudsjukdom

Det finns en svår ärftlig hudsjukdom (epidermolysis bullosa), där den drabbade saknar ett av de proteiner, som hudcellerna behöver för att haka fast i underlaget. Man får därför blåsor, och huden lossnar. Hos en patient har man lyckats bota denna sjukdom genom att ta ut hudceller från patienten, föra in genen som saknas, och låta de genmodifierade hudcellerna bilda nya skikt av hud, som transplanterats till patienten.

Ärftlig blindhet

Vid en form av ärftlig blindhet (kallad Lebers kongenitala amauros) saknas genen för ett protein, som behövs för att tillverka pigment i ögat. Hos en handfull sådana patienter har man lyckats föra in den saknade genen i de nödvändiga cellerna i ögat, varefter flera av patienterna fått en viss syn.