Surfa i människans genom

För den som har intresse och lite kunskaper är det möjligt att surfa omkring i människans genom på nätet. Här ska vi ta en tur, och se vad man kan hitta.

1. Kliv in i det humana genomet

Följ länken i slutet av detta stycke. Klicka på map viewer. Välj homo sapiens read 35 och sök för obesity. Du får nu en karta där alla gener eller kromosomregioner kopplade till fetma är markerade. Vi ska nu titta närmare på den som ligger på kromosom 2.
www.ncbi.nih.gov

2. Ställ in läsaren

Klicka därför på den understrukna blåa tvåan under denna kromosom. I den blåa vänsterspalten, välj i zoom att se hela kromosomen. Klicka på "Maps & options" och använd knapparna för att i högra fönstret överst placera Ideogram, sedan Repeats, sedan Gene och sist Phenotype. Klicka på Apply och OK.

3. Vad man ser på skärmen (från vänster till höger)

- En bild av kromosomens bandmönster
- En karta av kromosomen med repetitiva sekvenser markerade som gråa fläckar.
- En karta med gener markerade som ljusblåa fläckar.
- En linjal som visar avstånd i Megabaser (miljoner baser) till kromosomens början.
- En karta med ljusblåa små fläckar och vertikala linjer, som markerar gener, eller regioner av kromosomen där det någonstanns finns en ännu inte identifierad gen, som påverkar en iakttagbar egenskap hos människan.
- En lista med några av dessa gener/regioner. Där KNOWN betyder att man vet exakt vilken gen som påverkar egenskapen.

4. Zooma dig in mot genen

Använd zoom-funktionen för att titta på genen och dess omgivningar i ökande förstoring. Om du vid zoomningen tappat genen, vänsterklicka på lämpligt ställe i Ideogram i vänstermarginalen, och välj Recenter. Studera

• hur generna är fördelade och hur gentätheten samvarierar med banden på kromosomen.
• Hur genernas längd förhåller sig till avstånden mellan generna.
• Hur introner (tunna regioner i de ljusblå linjerna) förhåller sig till exoner (tjocka regioner).
• Var repetitiva sekvenser ligger i förhållande till gener och exoner.

5. Studera en gen närmare

För vid kartan över generan musen över det mörkblå namnet på genen. Klicka så får du en ruta med en rad länkar.

Länken vid "Symbol:" leder till en nsida med en kort beskrivning av genen och dess protein. Där finns också en skiss över strukturen av introner och exoner i genen, och om det finns flera alternativa sätt för exonerna att fogas ihop till olika mRNA.

Länken vid "sequence viewer" leder till själva sekvensen. Där ingen gen finns står sekvensen ensam. Där det finns en gen är den understruken med grått. RNA-molekylen som bildas symboliseras av ett blått streck, som är tjockt vid exoner och tunnt i de introner som klipps bort. Under detta streck kommer ett rosa streck som symboliserar proteinet, och bara finns under de delar av exonerna som verkligen översätts till protein. Vilket början och slutet av en mRNA-molekyl inte gör. När man scrollat till slutet av sidan hjälper pilar en att vandra framåt och bakåt i sekvensen.