Varför genomforskning

Under de senaste årtiondet har forskare bestämt sekvensen hos ett stort antal olika organismers genom. Så fort man hade lyckats bestämma sekvensen för människans genom började man undersöka allt mer i detalj hur olika människors arvsanlag skiljde sig från varandra. Varför har man gjort allt detta? Och vad har denna verksamhet lärt oss?

Praktiska konsekvenser

Med sekvensen av människans DNA kunde man börja studera skillnader i arvsanlagen mellan olika individer. Detta har gjort att man hittat en lång rad olika gener där olika varianter påverkar risken för olika sjukdomar och sannolikheten för andra egenskaper. Denna information har använts för att ta fram nya läkemedel och för att konstruera gentester.

Sekvensbestämningar av andra arter har också lett till många upptäckter med direkt praktisk betydelse:

• Fullständiga beskrivningar av generna hos sjukdomsalstrande bakterier (som antraxbakterierna på bilden) och parasiter gör det lättare att både designa snabba tester, och att ta fram nya tänkbara läkemedel mot dem.
• Sekvenser av bakterier som klarar av att leva vid extrema temperaturer eller andra ovanliga miljöer innehåller gener för enzymer, som kan vara intressanta för industrin.
• Detsamma gäller bakterier och svampar, som i naturen bryter ner olika kemikalier och ämnen, som man vill bli av med i olika industriella processer.

Djupare förståelse

Minst lika viktig som de direkta praktiska användningsområdena har dock varit den mycket djupare förståelse genomforskningen givit av hur levande organismerna fungerar.

• Genforskningen var tidigare en vetenskap som studerade delar, men kunskapen om delarna skymde ofta förståelsen för helheten. Ett exempel på detta är att många forskare före genomforskningens tidevarv studerade ett signalskickande protein, som verkade spela en viktig roll i kroppens försvar. Man byggde upp en bild av hur detta protein aktiverade och dirigerade olika vita blodkroppar, men när man försökte använda det som läkemedel blev resultaten nedslående. Till slut blev det möjligt att skapa en genmodifierad mus där genen för proteinet var utslagen. Man förväntade sig en mus som snabbt dukade under för infektioner. Men icke. Musen var frisk som en nötkärna. En rad liknande erfarenheter fick forskarna att inse att det i kroppen finns en rad parallella system, som fungerar som back ups för varandra. Önskan hos forskarna att få ett grepp om helheten av sådana system var en mycket viktig drivkraft bakom satsningen på genomforskning och förhoppningarna har infriats. För hundratals arter har vi nu kompletta kataloger av alla deras gener och ungefärliga uppfattningar av vad huvuddelen av dessa proteiner har för uppgift.
• Jämförelser av olika genom har lärt oss mycket om evolutionen: Att de gener som skiljer sig mest mellan olika däggdjursarter är de som beskriver proteiner som fångar upp lukter och bryter ner gifter (anpassning till nya hot i nya miljöer). Exakt villka typer av förändringar i arvsanlagen som ger upphov till den genetiska variationen, och hur ofta de sker. Att det naturliga urvalet fortfarande pågår hos människan och åstadkommit en del tydliga geografiska fotavtryck (dock inte i några gener som påverkar hjärnan men däremot i gener som påverkar förmågan att hantera olika livsmedel och sjukdomsalstrare).
• I genomforskningens spår har vi även lärt oss att vår arvsmassa är fylld av gener som inte beskriver proteiner, utan bara ger upphov till RNA-molekyler, som aldrig tar sig till någon ribosom, utan utför olika funktioner på egen hand. Exakt hur många dessa gener är och vad de egentligen håller på med är dock till stora delar oklart.
• Därtill har utforskandet av hela genom gjort att själva begreppet "gen" blivit allt luddigare i kanten. Man har länge vetat att våra gener är uppdelade i småbitar som är utspridda över rätt stora områden i arvsmassan, och att det hos enstaka gener förekommer att man i vissa situationer bara använder en del av dessa småbitar, i andra situationer andra. En gen kan på detta sätt ge upphov till några olika proteiner. Nu visar detta sig vara fallet för de flesta av våra gener. Ofta kan varje gen ge upphov till tiotals olika proteiner. Samtidigt är dessa småbitar ibland så utspridda att olika geners bitar ligger intrasslade i varandras mellanrum och en del småbitar har visats kunna användas av flera olika gener. Det är således numera en kraftig förenkling att säga att en gen är en beskrivning av ett protein.