Gentest sickle cell-anemi

Sickle-cell anemi är en dödlig sjukdom som beror på ett fel i genen för hemoglobin, det protein som transporterar syre i blodet.

Skillnaden mellan sjukdomsgenen och den normala genen är bara en enda DNA-bokstav. Där det i normala gener finns ett A finns i sjukdomsgenen ett G.

Omgivningen kring denna bokstav ser ut på ett sådant sätt, att DNA från den normala genen kan kännas igen av ett av de enzymer som kan klippa sönder DNA-molekyler vid speciella DNA-sekvenser. Dessa enzymer fungerar som ett slags målsökande saxar och kallas restriktionsenzymer.

Det gör att en bit DNA från den normala genen kan klippas i två delar av enzymet. Men inte DNA från sjukdomsgenen. Detta har utnyttjats för att designa tester för sjukdomsgenen.

Så här gör man:

1. Man tar blodprov från den som ska testas och renar fram DNA från blodcellerna.

2. Man skapar många kopior av just den del av DNAt som bär på genen. Till detta används en metod som kallas PCR.

3. De kopior som skapats utsätts för restriktionsenzymet, den målsökandse saxen.

4. Sedan undersöks om kopiorna klippts sönder i två kortare delar eller om det i provrören fortfarande bara finns en längre kopia. Detta görs med en metod som heter gelelektrofores.

5. Visar sig kopiorna vara oskadda bar den som lämnat prov en sjukdomsgen. Om DNAt klippts av bar han en normal gen.

sicklecell_380

Surfa vidare

Lär dig mer om gentester. Accessexcellence

 

PDFSkriv utSkicka sidan