Egenskaper påverkas av många olika gener
Egenskaper som musikalitet, kroppstorlek, övervikt och inlärningsförmåga påverkas av ett stort antal olika gener som samverkar med olika miljöegenskaper. Samma sak gäller risken för en lång rad vanliga sjukdomar, som hjärtinfarkt, diabetes, Alzheimers sjukdom, depression och olika cancerformer.
För ingen av dessa egenskaper kan man säga att man ärvt en gen som givit egenskapen. Men man kan ha ärvt en kombination av många olika genvarianter, som tillsammans påverkat sannolikheten eller förutsättningen för egenskapen. Varefter uppväxt, miljö och slump avgjort ifall sannolikheten slagit in eller ej.
Anledningen till att de flesta egenskaper påverkas av många gener stället för en enda är mycket enkel att förstå: De allra flesta egenskaper hos oss uppstår som ett resultat av att många olika proteiner samarbetar med varandra.
Låt oss som exempel titta på vår hudfärg: Den bestäms av hur mycket vi bildar i huden av färgämnet melanin. Bortåt hundra olika proteiner deltar i processen att tillverka melaninet, och transportera ut det till rätt plats i hudcellerna. Hittills har forskare i generna för sådana proteiner hittat ett tiotal skillnader, som bidrar till att förklara att somliga av oss föds med ljusare och andra med mörkare hy.
Dessa skillnader kan gälla det exakta utseendet hos ett protein som tillverkar eller transporterar melaninet, som gör proteinet mer eller mindre effektivt. De kan också finnas i styrsekvensen för ett sådant protein, så att man bildar mer eller mindre av proteinet.
Vårt humör regleras på ett liknande sätt av en balans mellan flera olika signalämnen. Tiotals proteiner är inblandade i att tillverka, bryta ner, ta upp och ta emot dessa signaler. Var och en av dessa proteiner beskrivs av varsin gen med varsin styrsekvens. Skillnader i var och en av dessa kan påverka vår förmåga att reglera vårt humör i någon riktning. Och därmed risken att drabbas av sjukdomar som depression eller bipolär sjukdom (som tidigare kallades manodepressivitet).
En trasig gen kan ge stora effekter
Det är säkert en kombination av väldigt många miljöfaktorer och gener som skiljer en hyfsad violinist från en virtuos av världsklass. Men vi vet att det ibland är en enda genvariant som skiljer den tondöve från den som i varje fall klarar av att sjunga tillräckligt rent för att få vara med i skolkören.
Närmare bestämt genen för ett protein som är aktivt under ett speciellt stadium av fosterutvecklingen, och talar om för en grupp celler att dela sig, som sedan ska delta i att bygga en del av innerörat. Har genen normal styrsekvens delar sig dessa celler lagom många gånger för att formen på innerörat ska bli sådan att det kan uppfatta tonhöjd. Har genen en ovanlig styrsekvens delar sig cellen lite för få eller för många gånger. Och innerörat får fel form.
Man kan göra en liknelse med en mopedmotor. Den består av ett stort antal tekniska delar, som alla behövs för att mopeden ska fungera. För att förvandla den till en MC-motor räcker det inte att byta ut några enstaka delar. Men det räcker med att en liten del fått fel form, för att hela motorn ska fungera mycket sämre än normalt.
Jakten på sannolikhets-gener
I skrivande stund (hösten 2009) ägnar forskarna mycket möda åt att leta efter olika gener som på detta sätt kan finnas av olika varianter, som kan påverka risken för olika sjukdomar eller sannolikhetenen för olika egenskaper. Ännu har de dock bara hittat de gener som ansvarar för en mycket liten del av den variation, man kan iakttaga mellan olika människor.
De gener forskare då hittat har grovt kunnat dela in i några kategorier, som påverkar egenskapen olika mycket. Och som är olika vanliga.
Senast uppdaterad: Måndag 23 november 2009 11:06
