Välja och dosera medicin

Det blodförtunnande medlet wafarin används av patienter med förhöjd risk för blodpropp och av människor med konstgjorda hjärtklaffar. Läkemedlet binder ett protein som är inblandat i blodkoaguleringen, och påverkar dess arbete så att blodet får svårare att koagulera och risken för blodpropp minskar.

Några människor har dock en ovanlig variant av genen för det protein wafarin binder till. För att wafarin ska fungera för dem behövs betydligt högre doser än normalt. Samtidigt har andra människor en ovanlig variant av genen för det protein i levern som bryter ner wafarin, som gör att nedbrytningen går mycket långsammare än normalt. De skulle därför klara sig med lägre doser än normalt. I USA erbjuder därför företag tester av dessa gener, för att hjälpa läkare dosera wafarin.

Det finns många andra exempel på hur gentester skulle kunna användas för att välja och dosera medicin. Här är några:

• Vid cancer i tjocktarmen kan man testa cancercellerna för en genvariant, som avgör om ett nytt cancerläkemedel biter på tumören eller inte. Läkemedlet är nämligen en antikropp, som binder till ett protein på cancercellernas yta. Det är därför bara effektivt mot tumörer där cellerna fått en genförändring (mutation) som gör att de bildar mycket av detta protein.
• Flera gener har hittats som påverkar hur effektiva de läkemedel (kallade statiner) är, som används för att sänka halten kolesterol och andra fetter i blodet.
• Det finns skillnader mellan olika människor i generna för de proteiner i levern som bryter ner antidepressiva läkemedel, vilket påverkar vilken dosering som är lämplig.
• Man har hittat genvarianter som ökar risken för självmordstankar hos dem som använder ett ganska vanligt antidepressivt läkemedel. Tester av denna gen skulle kunna användas för att hjälpa dem med sjukdomsbringande genvariant att välja andra läkemedel.