Gentester för att förebygga sjukdom

Många forskare och läkare hoppas att gentester i framtiden ska kunna användas i preventivt syfte och därigenom göra det möjligt för sjukvården att hindra människor från att bli sjuka. De tror nämligen att man kommer att kunna testa många olika genvarianter som påverkar risken för olika sjukdomar, där kunskapen också ger information om vad man kan göra för att minska risken att drabbas.

Bröstcancer

Redan idag förekommer några sådana tester. Bland annat finns två gener, BRCA1 och BRCA2, som medför en förhöjd risk att drabbas av bröstcancer. Har man en sjukdomsbringande variant av någon av de två generna är risken för att drabbas långt över 50 %. Dessutom riskerar sjukdomen att bryta ut relativt tidigt i livet. De två genvarianterna som ger upphov till cancerär dock ovanliga. De allra flesta som drabbas av bröstcancer gör det trots att de har normala varianter av dessa gener.

Om flera av ens kvinnliga släktingar drabbats av bröstcancer tidigt i livet kan man dock misstänka att det är genetiskt betingat. Kvinnor kan då testa bägge dessa gener för att se hur stor risk det är för dem själva att drabbas. Har de någon av genvarianterna kan risken att drabbas av sjukdomen kraftigt minska om brösten avlägsnas genom opereration. 

Ungdomsdiabetes

I en del av Finland har alla nyfödda barn testats för en genvariant som ökar risken för ungdomsdiabetes. Det är en sjukdom där immunförsvaret förstör de celler som tillverkar insulin. De barn som har högriskgener undersöks sedan regelbundet. När de visar tecken på att bli sämre sätter man snabbt in mediciner som dämpar immunsystemet. Därmed hinner man ofta rädda deras insulinproducerande celler och sjukdomsutbrottet beräknas skjutas upp med i genomsnitt fem år.

Alzheimer

För andra sjukdomar försöker forskare och läkare hitta liknande kombinationer av gentester och förebyggande behandlingar. Det finns till exempel genvarianter som kraftigt ökar risken för Alzheimers sjukdom. Forskare undersöker generna och deras proteiner, och letar efter ämnen som skulle kunna stoppa just de processer, som dessa högriskgener för med sig. Forskarna hoppas att de därigenom ska hitta nya metoder som ska göra det möjligt att hålla tillbaka sjukdomen.

Kolesterol

Gentester kan också i framtiden komma att påverka de kostråd vi får av våra läkare. En del av de livsmedel som anses farliga respektive hälsosamma är nämligen detta bara för en andel av befolkningen, nämligen de som har fötts med genvarianter som gör livsmedlen farliga respektive nyttiga. Gentester skulle därmed i framtiden kunna hjälpa en läkare att råda en person, som dignar under alla kostråd, att i första hand tänka på att dra ner på saltet, att minska mängden kolesterol eller att äta mer fiskolja.