Ärftliga sjukdomar - förebygga och behandla

Ärftliga sjukdomar beror på att det är fel på genen för något viktigt protein i kroppen. Antingen fungerar inte genen, så att det inte bildas något fungerande protein alls eller så gör proteinet aktivt något det inte borde, som skadar kroppen. Dvärgväxt kan till exempel bero på att man saknar genen för tillväxthormon. Cystisk fibros beror på att man saknar ett protein som transporterar salter genom cellmembranen. Huntingtons sjukdom orsakas av att ett protein i nervcellerna aktivt gör saker som leder till att cellerna långsamt förstörs.

Foster- och embryodiagnos

Föräldrar med ärftliga sjukdomar i släkten som vill få barn utan sjukdomen har i några årtionden kunnat använda fosterdiagnostik. Tidigt under graviditeten tas då några celler ut från fostervatten eller moderkaka. Därefter görs ett DNA-test på cellerna som visar vilken genvariant fostret har. Sedan kan kvinnan (oftast tillsammans med sin partner) använda denna information till att avgöra om hon vill göra abort eller ej. Man talar om selektiv abort när man på detta sätt väljer bort ett foster på grund av kunskapen om vilka gener eller egenskaper det blivande barnet skulle ha fått.

De senaste åren har man istället kunnat göra embryodiagnostik. Man börjar då med en provrörsbefruktning (visas på bilden). När embryot blivit runt åtta celler stor avlägsnas en cell och dess gener analyseras. Därigenom kan man välja bort embryon som har gener, som ger sjukdomen.

Med dessa metoder väljs i Sverige några tiotal blivande barn bort varje år därför att de skulle drabbas av olika obotliga dödliga sjukdomar.

Proteiner från genmodifierade organismer

En del ärftliga sjukdomar kan idag behandlas genom att man ger patienten det protein som hon eller han inte själv kan bilda, men som tillverkats med hjälp av genmodifierade bakterier, hamsterceller eller getter. Det är möjligt att göra så länge sjukdomen beror på att man saknar ett protein, som normalt cirkulerar fritt i kroppsvätskorna. Sådana proteiner kan man enkelt få på plats med en injektion.

Exempelvis behandlas idag ärftlig dvärgväxt med mänskligt tillväxthormon, som tillverkas av genmodifierade bakterier. Blödarsjuka har slutat vara en dödlig sjukdom tack vare genmodifierade hamsterceller, som tillverkar blodkoaguleringsproteiner, och människor med ett sällsynt motsatt problem med blodkoaguleringen kan idag hjälpas med proteinet antitrombin, som idag tillverkas av genmodifierade getter.

Genterapi

Om det protein som saknas vid en sjukdom inte flyter fritt i kroppsvätskor hjälper det dock sällan att spruta in själva proteinet i blodet. Istället har forskare försökt behandla sådana sjukdomar genom att spruta in den gen som saknas i de celler, där den behövs.

På det sättet har en sällsynt immunbristsjukdom behandlats. De som lider av sjukdomen saknar genen för ett protein, som behövs i de vita blodkropparna. Utan proteinet får man inget fungerande immunförsvar och dör tidigt i olika infektioner. Från några tiotal barn med denna sjukdom har läkare tagit ut vita blodkroppar, stoppat in den saknade genen, och fört in de vita blodkropparna i kroppen igen. Varefter de upprepat behandlingen med några års mellanrum. Tack vare detta har det blivit möjligt för dessa barn att leva ett nästan normalt liv.

På ett liknande sätt har lyckade försök gjorts att behandla en ärftlig hudsjukdom och en sällsynt form av ärftlig blindhet. Däremot har det gått trögt att utveckla sådana behandlingar mot vanligare ärftliga sjukdomar, som till exempel cystisk fibros.

Senast uppdaterad: Måndag 12 september 2011 09:54