Gener bakom hårets, ögonens och hudens färg

Forskare har länge vetat att ett stort antal gener samarbetar för att ge oss vår hud-, hår- och ögonfärg. Med modern genteknik har de börjat lära sig vilka dessa gener är och varför skillnader i dem påverkar våra färger.

svartovitflicka_450_xchng_1164640_54303949_notify_kent_murray

Melanin

Huden, håret och ögonen får sin färg av ett färgämne (pigment) som heter melanin och som tillverkas i specialiserade celler, melanocyter. Melaninet finns i små vesiklar (melanosomer) i melanocyterna. Grovt sett finns det två slags melanin, mörkt och rödaktigt. Hundratals olika proteiner är inblandade i att tillverka färgämnet och att transportera det till andra celler.

Är genen för något av de viktigare av dessa proteiner helt utslagen bildar man inget melanin alls och blir albino. En handfull av generna finns i olika varianter, där de olika varianterna leder till olika mängd färgämne och därmed till olikheter i färgen på hud, hår och ögon.

Gener som påverkar hudfärg

Hittills har forskarna hittat sex gener som man bestämt vet bidrar till den normala variationen av hudfärg.

TYR beskriver ett protein (kallat tyrosinas) som utför de två första stegen i produktionen av melanin. Man vet att genen finns i två varianter som gör huden mörkare respektive ljusare. Däremot vet man inte om skillnaden sitter i styrsekvensen, och därigenom påverkar mängden protein, eller om den sitter i själva beskrivningen av proteinet och påverkar hur effektivit det arbetar.

MATP beskriver ett protein som spelar en viktig roll då tyrosinas-proteinet modifieras och hamnar på rätt plats inne i melanocyten. Även denna gen finns i två varianter, en som ger ljusare och en som ger mörkare hud.

SLC24A5 beskriver ett protein i melanosomens membran som transporterar mineraler (kalciumjoner) genom cellens membran och därmed påverkar miljön inne i melanosomen. Detta påverkar i sin tur hur mycket melanin som bildas i cellerna. Den genvariant som ger en ljusare hud beskriver ett protein som är sämre på att transportera mineralet och därmed på att förmedla ordern om att slå på melaninproduktionen.

OCA2 beskriver ett protein som sitter i melanosomens membran. Detta transporterar andra ämnen (joner) på ett sätt som påverkar melanosomens pH-värde, vilket påverkar produktionen av melanin. Även denna gen finns i två varianter, som ger ljusare respektive mörkare hy.

MC1R beskriver mottagarproteinet för ett hormon, vars produktion ökar av solstrålning, och som säger åt melanocyterna att öka mängden mörkt melanin. Den ursprungliga genvarianten beskriver ett protein som fungerar bra men ett antal genförändringar har uppstått som gett ett protein som fungerar sämre än vanligt eller inte alls. De som har sådana genvarianter får inte bara ljusare hud än andra, de har också mycket svårare att bli solbrända. Eftersom cellerna producerar mycket rött melanin när de inte bildar något mörkt får man också rött hår och ofta fräknar.

ASIP beskriver ett protein som kan binda till mottagarproteinet MC1R, och därmed hindrar hormonet från att komma fram till sin mottagare. Den ursprungliga varianten av denna gen hade en rätt svag styrsekvens vilket gjorde att bara lite av proteinet, men en förändring i styrsekvensen gjorde att man bildade mer av proteinet och fick ljusare hy.

Varför olika hudfärg?

Hur kommer det sig då att det naturliga urvalet drivit fram olika hudfärg i olika delar av världen?

Anledningen till att vi över huvud taget behöver pigment i huden är att melanin fångar upp solens UV-strålning. Därmed skyddas vårt DNA och andra molekyler i cellerna från att skadas, vilket minskar risken för cancer. Allt tyder på att människan i begynnelsen hade mycket melanin och därmed mörk hud. Somliga folkgrupper har sedan utvecklat ljusare hy som en anpassning till nya miljöer.

Forskarna tror att nyckelfaktorn har varit vårt behov av vitamin D. Den färdiga varianten av detta vitamin finns nämligen i stor mängd i den kost man tror att jägare och samlare fick. Människor som huvudsakligen lever på spannmål får däremot bara i sig ett förstadium till detta näringsämne, som omvandlas till det färdiga vitaminet av just UV-strålning.

Således tror man att jordbrukande folk har utsatts för en selektion att pressa tillbaka mängden melanin till precis den nivå som gör det möjligt att bilda tillräckligt mycket vitamin D även under vintern. Eftersom solskenet avtar med avståndet till ekvatorn har därför spannmålsätande folk blivit allt ljusare, ju längre från ekvatorn de bosatt sig.

Jämförelser mellan olika folkgrupper

Forskare har frågat sig om ljus hy utvecklats en gång och sedan spridit sig över världen eller om olika folkgrupper oberoende av varandra och på olika sätt utvecklat ljus hy. För att svara på den frågan har forskare undersökt frekvensen av de olika genvarianterna hos fem av de sex gener som nämns ovan hos 55 olika folkgrupper med ursprung runt hela världen.

För två av generna (ASIP och OCA2) fann de att både "mörk" och "ljus" genvariant fanns hos alla de undersökta folkgrupperna, även om de mörka varianterna av bägge generna var vanligare hos människor från Afrika söder om Sahara, medan de ljusa varianten av generna var vanligrea i Europa och västra Asien. Detta innebär rimligen att bägge generna redan tidigt i människans historia funnits i två varianter och att båda varianterna fanns hos den grupp människor som för ungefär hundra tusen år sedan utvandrade ur Afrika. Olika selektiva tryck i olika delar av världen har sedan påverkat frekvensen av genvarianterna på skilda sätt.

För tre av generna (TYR, MATP och SLC24A5) ser man dock ett annorlunda mönster. I stort sett alla människor i alla folkgrupper med ursprung i Afrika söder om Sahara, Oceanien, östra Asien och Amerika har den genvariant som är förknippad med mörk hud. Medan den genvariant som gör huden ljusare är vanlig i folkgrupper från Europa och västra Asien/Mellanöstern. Här tycks alltså de "ljusa" genvarianterna ha uppkommit långt efter det människan började spridas över världen, först efter separationen mellan dem som vandrat mot Europa/västra Asien och dem som hamnat i östra Asien, Oceanien och Amerika.

Dessa tre gener har alltså varit viktiga då ljus hy utvecklats i Europa och västra Asien. Däremot kan de inte bidra till att förklara den ljusa hyn i östra Asien. Det måste därför finnas andra gener som forskarna ännu inte har upptäckt, som spelat motsvarande roll då ljus hy utvecklats i östra Asien.

Slutsatsen blir att ljus hy utvecklats på minst två ställen oberoende av varandra. Detta passar väl ihop med tanken att ljus hy utvecklats för att göra det möjligt för spannmålsätare att bilda tillräckligt mycket vitamin D. Idag vet vi att jordbruk och spannmålsodling uppkommit flera gånger oberoende av varandra.

Ögonfärg

Ögonfärgen beror på mängden melanin i iris. Har man mycket melanin kommer det mesta ljus som träffar iris att absorberas, man upplevs då ha mörka, bruna ögon. Har man mindre melanin kommer mer ljus att reflekteras, och ögonen tycks vara blå. Gröna ögon tycks ha mellanhöga halter melanin.

Av någon anledning spelar just OCA2-genen en mycket stor roll för att avgöra melaninhalten i iris. Ungefär 75 % av den variation man ser mellan olika människors ögonfärg beror på vilken variant man har av denna gen. Vilka gener som står för de återstående 25 % av variationen är oklart.

Så även om brun ögonfärg ofta beter sig som så kallat dominant egenskap, gör den inte alltid det.

Hårfärg

Hårfärgen bestäms av melanocyter som sitter i bottnen av hårfolliklar och förser de celler som bildar själva håret med melanin. Ju mer mörkt melanin dessa levererar desto mörkare hår.

Flera av de gener som påverkar hudfärgen påverkar därmed också hårfärgen och kanske är även andra gener inblandade. Med ett undantag vet man dock ännu inte exakt vilka dessa gener är. Undantaget är MC1R där det finns ett antal mutationer som ger upphov till rött hår genom att försämra funktionen hos en receptor som fångar upp signaler som säger åt melanocyter att styra över produktionen mot mörkt melanin. Detta leder till att rött melanin hos dessa personer kommer att dominera.

 

 

PDFSkriv utSkicka sidan